{"id":11985,"date":"2017-10-09T15:54:44","date_gmt":"2017-10-09T13:54:44","guid":{"rendered":"http:\/\/www.lungenhochdruck.ch\/?post_type=encyclopedia&#038;p=11985"},"modified":"2017-10-09T15:54:44","modified_gmt":"2017-10-09T13:54:44","slug":"bmpr2-gen","status":"publish","type":"encyclopedia","link":"https:\/\/www.lungenhochdruck.ch\/fr\/glossar\/bmpr2-gen\/","title":{"rendered":"BMPR2-Gen"},"content":{"rendered":"<p>Mutationen auf diesem Gen sind die h&auml;ufigste Ursache f&uuml;r HPAP (famili&auml;re\/erbliche <a href=\"https:\/\/www.lungenhochdruck.ch\/fr\/glossar\/pah\/\" target=\"_self\" title=\"Pulmonal arterielle Hypertonie Untergruppe der pulmonalen Hypertonie, bei der die Ursache f&uuml;r den Hochdruck auf der arteriellen Seite der Lungengef&auml;sse, also in den Lungenarterien bis zu den Kapillaren liegt. (Engl. Abk. f&uuml;r: pulmonary arterial hypertension)\" class=\"encyclopedia\">PAH<\/a>). (Engl. Abk. f&uuml;r: bone marrow protein receptor 2)<\/p>\n<p>Dieses Gen codiert einen Rezeptor in der Zellwand von Lungengef&auml;sszellen, welcher u.A. eine Rolle in der Balance zwischen Absterben (Apoptose) und Neubildung von Zellen spielt.<\/p>\n<p>Eine Mutation des BMPR2-Gens wird bei ca. 70-80% der <a href=\"https:\/\/www.lungenhochdruck.ch\/fr\/glossar\/patienten\/\" target=\"_self\" title=\"Als Patient wird jemand bezeichnet, der &auml;rztliche Dienstleistungen oder Dienstleistungen anderer Personen, die eine Heilbehandlung durchf&uuml;hren, in Anspruch nimmt.\" class=\"encyclopedia\">Patienten<\/a> mit <a href=\"https:\/\/www.lungenhochdruck.ch\/fr\/glossar\/hpah\/\" target=\"_self\" title=\"heredit&auml;re pulmonal arterielle Hypertonie erbliche oder famili&auml;re Form der PAH. Bei diesen Patienten wurde eine genetische Ursache f&uuml;r die PAH festgestellt oder es gibt eine famili&auml;re H&auml;ufung. WHO-Gruppe 1.1 der PH\" class=\"encyclopedia\">HPAH<\/a> gefunden. Auch bei Menschen mit der Diagnose <a href=\"https:\/\/www.lungenhochdruck.ch\/fr\/glossar\/ipah\/\" target=\"_self\" title=\"idiopathische pulmonal arterielle Hypertonie Untergruppe der PAH, bei der keine andere bekannte Ursache f&uuml;r den Hochdruck im Lungenkreislauf gefunden wurde (Ausschlussdiagnose) Bei einem Teil der IPAH-Patienten wird eine genetische Ursache gefunden, was sie dann zu HPAP-Patienten macht (siehe HPAH). WHO-Gruppe&hellip;\" class=\"encyclopedia\">IPAH<\/a> weist ein Teil (ca. 20-30%) eine Mutation des BMPR-2-Gens auf.<br>\nAllerdings erkrankt l&auml;ngst nicht jeder Mensch, der ein defektes BMPR2-Gen geerbt hat, auch an HPAP. Es werden weitere, teils noch unbekannte Ausl&ouml;ser ben&ouml;tigt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Mutationen auf diesem Gen sind die h\u00e4ufigste Ursache f\u00fcr HPAP (famili\u00e4re\/erbliche PAH). (Engl. 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