Mutationen dieses Gens sind mit HPAH und/oder HHT (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie alias Morbus Osler) assoziiert. Bei HHT sind ALK1-Mutationen zusammen mit Endoglin-Mutationen häufigste Ursache für online pokies die Erkrankung. Bei HPAH sind Mutationen des ALK1-Gens seltener und machen ca. 10% (?) der HPAH – Fälle aus.
