Mutationen auf diesem Gen sind die häufigste Ursache für HPAP (familiäre/erbliche PAH). (Engl. Abk. für: bone marrow protein receptor 2)
Dieses Gen codiert einen Rezeptor in der Zellwand von Lungengefässzellen, welcher u.A. eine Rolle in der Balance zwischen Absterben (Apoptose) und Neubildung von Zellen spielt.
Eine Mutation des BMPR2-Gens wird bei ca. 70-80% der Patienten mit HPAH gefunden. Auch bei Menschen mit der Diagnose IPAH weist ein Teil (ca. 20-30%) eine Mutation des BMPR-2-Gens auf.
Allerdings erkrankt längst nicht jeder Mensch, der ein defektes BMPR2-Gen geerbt hat, auch an HPAP. Es werden weitere, teils noch unbekannte Auslöser benötigt.
