Comment êtes-vous malade de l’HTAP? les causes

L’hypertension pulmonaire est due essentiellement à une augmentation de la résistance vasculaire des artères pulmonaires. Ce groupe comprend les formes idiopathiques et la forme familiale ainsi que des maladies du domaine rhumatologique. Hypertension porto-pulmonaire

Les principaux mécanismes conduisant à cette forme d’HTP sont le manque d’oxygène et la transformation de la structure pulmonaire.

Cette forme d’HTP est due à des embolies pulmonaires récidivant de façon chronique.

Ce groupe réunit les formes d’HTP pour lesquelles on connaît mal les mécanismes à l’origine, p.ex. certaines maladies de base hématologiques et la sarcoïdose.

On est en présence d’une hypertension artérielle pulmonaire lorsque la pression artérielle moyenne de l’artère pulmonaire passe de la valeur normale (= 20 ) à plus de 25 mmHg au repos, que la pression artérielle pulmonaire d’occlusion (PAPO)= 15 mmHg et que la résistance vasculaire pulmonaire () mesurée a une valeur seuil >3.

La fréquence de l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) en Suisse est de 3 cas sur 1 million d’adultes.
On compte annuellement environ 25 à 30 nouveaux cas d’adultes.

Des modifications d’un certain gène ont été détectées ces dernières années chez les patients atteints d’hypertension pulmonaire avec antécédents familiaux (HTAP héréditaire). Une telle mutation génétique ne conduit toutefois pas forcément à la maladie; il faut la présence d’un facteur supplémentaire pour que la maladie devienne manifeste. Elle peut aussi sauter une ou deux générations. Même dans le cas d’hypertension pulmonaire chez le père ou la mère, l’enfant n’a qu’une probabilité maximale de 5 à 10 % de développer une telle maladie au cours de sa vie.

Des mutations/délétions du gène du BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor 2) et de 9 autres gènes de sa voie de signalisation sont trouvées dans >80 % des cas d’HTAP familiale et >25 % des cas sporadiques. L’examen génétique et clinique peut permettre un diagnostic précoce chez les membres de la famille de patients atteints d’HTAP. Un nouveau panel génétique d’HTAP qui permet d’examiner simultanément, par séquençage haut débit, tous les gènes connus en rapport avec l’HTAP a été développé à Heidelberg. De plus, un nouveau gène en rapport avec l’HTAP a été découvert.

Certains médicaments ou peuvent déclencher une HTAP. Une incidence accrue d’hypertension pulmonaire a été observée dans les années 1960, surtout après la prise de suppresseurs de l’appétit. Les médicaments correspondants ont cependant été retirés du marché après la découverte de leur rapport avec le développement d’une HTAP. Le développement d’une HTAP peut aussi être en rapport avec un abus de drogues telles que p.ex. la cocaïne.

HTAP associée à des maladies du tissu conjonctif

La notion de maladies du tissu conjonctif regroupe différentes maladies de différentes causes, dont des maladies de type rhumatismal. Toutes ont en commun de concerner essentiellement le tissu conjonctif du corps et de perturber aussi la fonction d’organes internes à côté de leurs effets sur la peau, les articulations, les ligaments, les tendons et les muscles. Lors de maladies du tissu conjonctif telles que la sclérose en plaques, le corps attaque par exemple des structures de ses propres tissus en produisant des anticorps dirigés contre elles. Ainsi, le tissu conjonctif est remanié et augmenté dans le corps entier. On observe une induration de la peau et les bouts des doigts peuvent développer des ulcères (ulcérations digitales). Une induration peut également affecter des organes internes et des vaisseaux sanguins tels que les artères pulmonaires et les rétrécir. Une hypertension artérielle pulmonaire se développe. Chez certains patients, le remaniement du tissu conjonctif dans le corps entier entraîne une fibrose pulmonaire qui peut également causer une hypertension pulmonaire.

Dans cette forme d’HTAP (persistante), la pression élevée dans les vaisseaux pulmonaires – physiologique chez l’enfant à naître – persiste après la naissance. Conséquence: le nouveau-né ne peut pas s’adapter à la nouvelle situation d’une «respiration d’air» et son corps ne reçoit pas l’apport nécessaire en oxygène. Si cette hypertension pulmonaire persistante est immédiatement traitée de façon efficace, on obtient généralement une guérison complète.

À côté des formes déjà mentionnées, une hypertension artérielle pulmonaire peut aussi être causée par des maladies telles que la schistosomiase (une maladie parasitaire due à un ver, répandue surtout au Japon, en Afrique, dans la péninsule arabique et en Amérique du sud), les hémolytiques chroniques (p.ex. drépanocytose) ou d’autres maladies rares

L’hypertension pulmonaire n’est pas encore entièrement expliquée par la science. On ne sait pas encore grand-chose sur ses causes exactes. Certains des mécanismes conduisant à cette maladie sont toutefois déjà identifiés.